رژیم غذایی فنیل کتونوری (PKU)

محمدحسن میعادفر، متخصص تغذیه و رژیم درمانی | به روز رسانی: ۲۱ تیر ۱۴۰۴

فنیل کتونوری (PKU) یک بیماری ژنتیکی نادر است که در آن بدن نمی‌تواند اسید آمینه‌ای به نام فنیل آلانین را به درستی تجزیه کند. این اسید آمینه در بسیاری از منابع غذایی مانند گوشت، تخم مرغ، لبنیات، حبوبات، غلات و... وجود دارد. در افراد مبتلا به فنیل کتونوری، آنزیم مورد نیاز برای شکستن فنیل آلانین یا وجود ندارد یا عملکرد درستی ندارد. در نتیجه، فنیل آلانین در خون تجمع پیدا کرده و می‌تواند باعث آسیب جدی به مغز، به‌ویژه در نوزادان و کودکان شود.

رژیم غذایی در فنیل کتونوری کلید اصلی درمان است. چون داروی قطعی برای درمان PKU وجود ندارد، افراد مبتلا به این بیماری باید تا پایان عمر یک رژیم غذایی مناسب فنیل کتونوری را رعایت کنند تا از عوارض مغزی، عصبی و ذهنی پیشگیری شود. در ادامه به چگونگی رژیم مناسب برای بیماری فنیل کتونوری میپردازیم.

برای مدیریت موفق بیماری فنیل‌کتونوری (PKU)، رعایت دقیق رژیم غذایی اهمیت حیاتی دارد، زیرا باید مقدار فنیل آلانین در رژیم به طور دقیق محاسبه شود و از طرفی نیاز بدن به سایر ریز مغذی ها تامین گردد. در ادامه، اصول کلیدی رژیم غذایی فنیل کتونوری به زبان ساده بیان شده است:

۱. محدودیت شدید در دریافت فنیل آلانین

در رژیم غذایی فنیل کتونوری باید از مصرف مواد غذایی سرشار از فنیل آلانین که عمدتاً در منابع پروتئینی یافت می‌شود، خودداری کنید. در ادامه، فهرست کاملی از غذاهای ممنوعه در رژیم PKU برای شما آورده شده است:

• گوشت‌ها از جمله گوشت قرمز (گاو، گوسفند، گوساله)، گوشت سفید (مرغ، بوقلمون) و گوشت‌های فرآوری‌شده (سوسیس، کالباس، همبرگر)
• محصولات دریایی مثل  انواع ماهی (تن، سالمون، قزل‌آلا) میگو، خرچنگ، صدف
• تخم‌ مرغ و سایر پرندگان
• لبنیات غیر رژیمی مثل شیر گاو، شیر گوسفند، ماست، پنیر، خامه، دوغ و کشک
• حبوبات شامل عدس، لوبیا، نخود، لپه، باقالی و...
• مغزها و دانه ها از جمله بادام، گردو، فندق، پسته، تخمه‌ها، کره مغزیجات

اگر میزان فنیل آلانین در خون بالاتر از ۱۰mg/dl باشد میتواند منجر به آسیب مغزی و کاهش بهره هوش شود. سطح فنیل آلانین در خون با توجه به سن متفاوت است اما به طور کلی محدوده مناسب در حدود ۲ تا ۶ mg/dl است. مقدار فنیل آلانین در رژیم غذایی هم با توجه به سن، وضعیت بیماری، میزان فعالیت آنزیم های تجزیه کننده فنیل آلانین و... متفاوت است، اما به طور کلی میتوان اعداد زیر را برای مقدار فنیل آلانین رژیم غذایی در نظر گرفت:

• کودکان ۰ تا ۳ ماه ۶۰ تا ۹۰ mg/kg
• کودکان ۴ تا ۶ ماه ۴۰ mg/kg
• کودکان ۷ تا ۹ ماه ۳۵ mg/kg
• کودکان ۱۰ تا ۱۲ ماه ۳۰ mg/kg
• کودکان ۱ تا ۲ سال ۲۵ mg/kg
• افراد بالای ۲ سال ۲۰ mg/kg

میزان فنیل آلانین در خون باید به طور مرتب چک شود تا بر اساس آن مقدار فنیل آلانین رژیم غذایی تنظیم شود. حتی ممکن است در کودکان شیرخوار نیاز باشد رژیم غذایی به صورت هفتگی تغییر داده شود.

۲. دریافت کافی تیروزین

در افراد سالم، فنیل‌آلانین توسط به تیروزین تبدیل می‌شود، اما در بیماران PKU، این تبدیل صورت نمی‌گیرد. در نتیجه، تیروزین که یک آمینواسید نیمه ضروری است، برای این بیماران کاملاً ضروری می‌شود و باید از طریق رژیم غذایی یا مکمل تأمین گردد. تیروزین در ساخت هورمون های تیروئیدی، رنگدانه های بدن، هورمون های عصبی مثل دوپامین، نوراپی‌نفرین و اپی‌نفرین نقش بسیار مهمی دارد و کمبود آن در بدن مشکلات بسیار زیادی از جمله اختلالات عصبی، خلقی و رشد ایجاد میکند.

از آنجا که بیشتر منابع غذایی حاوی تیروزین همزمان حاوی فنیل‌آلانین هم هستند (مانند گوشت، تخم مرغ و لبنیات)، تیروزین معمولاً از طریق مکمل های آمینواسیدی ویژه بیماران PKU یا با استفاده از فرمولاهای بدون فنیل آلانین به رژیم افزوده می‌شود.

۳. محدودیت دریافت پروتئین

مواد غذایی پروتئینی معمولاً حاوی مقدار قابل توجهی فنیل آلانین هستند. بنابراین، محدود کردن مصرف پروتئین برای پیشگیری از تجمع فنیل‌ آلانین ضروری است. از طرفی کمبود دریافت پروتئین هم میتواند باعث اختلال در رشد و نمو بدن شود و باید در رژیم غذایی فنیل کتونوری مقدار مشخصی پروتئین دریافت کنید که با توجه به سن، قد، وزن و شرایط بیمار متفاوت است.

میزان پروتئین در رژیم غذایی کودکان زیر ۱ سال بین ۲.۵ تا ۳.۵ g/kg میتواند متغیر باشد و این عدد در افراد بالای یک سال بین ۳۰ تا ۷۰ گرم در روز متفاوت است. با توجه به محدودیتی که در دریافت پروتئین وجود دارد، رژیم غذایی فنیل کتونوری شباهت زیادی به رژیم گیاهخواری پیدا میکند، با این تفاوت که منابع پروتئین گیاهی مثل حبوبات و سویا هم محدود میگردد.

۴. توجه به دریافت ریزمغذی ها

محدودیت مصرف پروتئین باعث میشود که بسیاری از مواد غذایی مغذی مانند گوشت، تخم مرغ و لبنیات حذف شوند. این مسئله ممکن است باعث کمبود برخی ویتامین‌ها و مواد معدنی ضروری شود، به همین دلیل توجه ویژه به تأمین این ریزمغذی‌ها اهمیت دارد. از جمله این مواد میتوان به اسید های چرب مفید DHA، زینک، فولیک اسید، ویتامین ب۱۲، آهن، سلنیوم و ویتامین D اشاره کرد.

با مصرف مکمل‌های ویژه PKU که بدون فنیل‌آلانین طراحی شده‌اند و حاوی ریزمغذی‌های مورد نیاز هستند یا بررسی مرتب آزمایش‌های خونی برای تشخیص کمبودها و تنظیم رژیم غذایی و استفاده از مکمل ها زیر نظر مشاور تغذیه از راهکارهای پیشگیری از کمبود ریزمغذی ها در بیماری فنیل کتونوری است.

یکی دیگر از نکات مهم در رژیم فنیل‌کتونوریا (PKU)، کنترل روند افزایش یا کاهش وزن است. به دلیل محدودیت‌های غذایی شدید و یا استفاده از کربوهیدرات زیاد، ممکن است فرد دچار کاهش وزن و سوءتغذیه یا برعکس، افزایش وزن ناخواسته شود. کاهش وزن ناخواسته نشان‌دهنده‌ی دریافت ناکافی کالری یا پروتئین می‌تواند باشد، که بخصوص برای رشد کودکان و نوجوانان خطرناک است. در مقابل افزایش وزن هم میتواند مشکلاتی برای بیمار ایجاد کند، زیرا روند کاهش وزن در این بیماران به علت افزایش فنیل آلانین نسبت به افراد سالم سخت تر است.

پس سعی کنید کالری دریافتی را با کمک متخصص تغذیه بر اساس سن، قد، سطح فعالیت و وضعیت بیماری تنظیم کنید و به طور مرتب خود را وزن کشی کنید. در کودکان ترجیحا وزن کشی هفتگی و در بزرگسالان ماهانه باشد. هر گونه تغییر غیرعادی در روند وزن باید بررسی شود تا بتوان با تنظیم رژیم یا مکمل از بروز عوارض جدی جلوگیری کرد.

در رژیم غذایی فنیل‌کتونوریا (PKU)، هدف اصلی محدود کردن دریافت فنیل آلانین است؛ به همین دلیل بیمار باید از غذاهایی با فنیل آلانین بسیار کم یا بدون فنیل آلانین استفاده کند. در ادامه، لیستی از غذاهای مجاز در رژیم فنیل کتونوری ارائه می‌شود:

گروه نان و غلات

این گروه به ازای هر واحد ۳۰ میلی گرم فنیل آلانین، ۲۰ میلی گرم تیروزین و حدود ۰.۵ گرم پروتئین دارد.

• انواع نان
• برنج
• ماکارونی
• رشته فرنگی
• ذرت 
• جو دوسر
• گندم
• سیب زمینی
• کورن فلکس
• پاپ کورن
• آرد گندم یا آرد برنج

گروه میوه

هر واحد از گروه میوه ۱۵ میلی گرم فنیل آلانین، ۱۰ میلی گرم تیروزین و ۰.۵ گرم پروتئین دارد. این گروه شامل انواع میوه های تازه، خشک یا کمپوت شده است. میوه ها به تامین انرژی، ویتامین ها و املاح مورد نیاز بدن کمک میکنند. البته نباید در مصرف آنها زیاده روی کنید زیرا انرژی بالای آنها میتواند منجر به افزایش وزن در شما گردد.

گروه سبزیجات

گروه سبزیجات در رژیم فنیل کتونوری شامل انواع سبزیجات غیر نشاسته ای از جمله خیار، گوجه فرنگی، بادمجان، کاهو، کلم، پیاز، مارچوبه، تره، جعفری، شلغم، کدو سبز و... است که هر واحد از آنها حاوی ۱۵ میلی گرم فنیل آلانین، ۱۰ میلی گرم تیروزین و ۰.۵ گرم پروتئین است. سبزیجات در مقایسه با میوه ها کالری بسیار کمتری داشته و میزان کالری آنها ۱/۶ میوه هاست. بنابر این انتخاب خوبی برای استفاده بدون دریافت کالری بیش از حد هستند.

غذاهای آزاد

غذاهای آزاد شامل دو دسته میشوند. غذاهای آزاد گروه الف که هر واحد از آنها ۵ میلی گرم فنیل آلانین، ۴ میلی گرم تیروزین و ۰.۱ گرم پروتئین دارند. غذاهای آزاد گروه ب که فاقد فنیل آلانین، تیروزین و پروتئین هستند. این دو گروه غذایی تامین کننده نیاز بدن به انرژی هستند و صرفا برای جلوگیری از کاهش وزن و تامین کالری مورد نیاز روزانه استفاده میشوند.

غذاهای آزاد گروه الف شامل:
• سیب
• لیموناد
• پودر کاکائو یا قهوه
• پودر نارگیل خشک

غذاهای آزاد گروه ب شامل:
• آب سیب
• نوشابه گازدار
• آبنبات سفت
• قند و شکر
• عسل، ژله و شربت
• روغن های گیاهی یا جامد
• مربا
• نشاسته گندم

رعایت رژیم غذایی در فنیل‌کتونوری نه‌تنها برای پیشگیری از آسیب‌های مغزی و شناختی حیاتی است، بلکه نقش مهمی در حفظ کیفیت زندگی و رشد طبیعی بدن دارد. اگرچه این رژیم محدود به نظر می‌رسد، اما با آگاهی، برنامه ریزی دقیق و استفاده از مکمل‌های تخصصی، می‌توان برنامه غذایی متعادل و سالم برای فرد مبتلا به این بیماری فراهم کرد. کمک گرفتن از مشاور تغذیه برای تنظیم رژیم غذایی و پایش منظم سطح فنیل آلانین در خون، کلید موفقیت در مدیریت این بیماری ژنتیکی است.